美人鱼综合症（一种先天性下肢畸形疾病）

美人鱼综合症

一种先天性下肢畸形疾病

美人鱼综合症是一种极其罕见的先天性下肢畸形疾病，6万~10万人中才有1例，患病的新生儿出生后只能够存活几个小时。关于其病因至今仍是个谜，但医学专家认为可能和遗传基因有关。患者由于血液循环系统在子宫中没有正常发育，从而导致她们的肾脏和其他器官也没有发育完整。

概述

“美人鱼综合症”是一种罕见的先天性下肢畸形疾病，患者天生两腿内侧粘连，看上去很像美人鱼的尾巴。美人鱼综合症”患病几率与连体婴差不多，但夭折率却高得多，因为大部分婴儿天生缺少肾脏之类的重要器官。

这种病症极其罕见，出生婴儿患上“美人鱼综合征”的概率只有七万分之一，而且一般都活不过数小时。

关于其病因至今仍是个谜，但医学专家认为可能和遗传基因有关。患者由于血液循环系统在子宫中没有正常发育，从而导致她们的肾脏和其他器官也没有发育完整。

如今全球已知的“美人鱼综合症”幸存者只有2人，分别是佛罗里达州女孩蒂芬妮·约克斯和秘鲁女童米拉格罗斯·塞伦。

病理分析

美人鱼综合症（sirenomelia）是并腿畸形的俗称，或人鱼体序列征或称尾退化综合症，是一种极为罕见的畸形，男女比例为27∶1。畸形原因为中后轴中胚层和（或）尾胚层原发缺陷，由于中间尾结构发育不全或有缺陷，造成早期胚下芽融合（腓侧）。此缺陷发生于胚胎原始阶段（妊娠第3周），在尿囊发育之前，故常无尿囊血管。常多种畸形同时存在，或伴发其他畸形，如非瘘的泌尿系统缺陷占19%，生殖系异常占17%，下肢畸形、下脊柱缺陷各占10%。

治病原因

美人鱼综合征的确切原因至今仍是个未知数，然而基因变异和环境因素都是不可忽视的诱因。每个人都有2万到2.5万个基因负责控制身体结构和化学代谢。从遗传因素考虑，其中任何一个基因出问题，都会导致先天性发育缺陷。环境因素对胎儿发育也很重要。如果母亲在怀孕期间出现用药不当、感染、饮酒、吸烟或长期受到声光、电子辐射、磁场等外界物理因素等影响，胎儿发育缺陷的危险都会有不同程度的增加。如果基因变异和不良环境因素同时发生，患先天性疾病的风险就更大。

专家提醒，婚前检查、孕前咨询等可大大减少胎儿发育畸形的可能性。很多先天性发育缺陷能够在产前做出诊断，甚至可以做产前治疗。

典型病例

秘鲁

米拉格罗斯·塞伦天生两腿内侧粘连，看上去很像美人鱼的尾巴，她的父母因此给她起了此名，在西班牙语中意为“奇迹”，而小米拉格罗斯的情形也确实堪称奇迹。被喻为美人鱼对小米拉格罗斯来说绝非幸运，她的情况在医学上被称为“美人鱼综合症”，小米拉格罗斯奇迹般地生存下来。

据医生介绍，“美人鱼综合症”患病几率与连体婴差不多，但夭折率却高得多，因为大部分婴儿天生缺少肾脏之类的重要器官。米拉格罗斯腰部以上的身体与健康的婴儿毫无区别，但腰部以下的腹部、双腿直到脚后跟都严丝合缝地连接在一起，两只小脚则向外张开呈“V”字型。让医生们感到乐观的是，她的两条腿有各自的供血系统，腿骨很明显，而且都能够活动，就好像被裹在袋子中，挣扎着想自由。另外，她的心脏、肺部和肾脏也都很健康。米拉格罗斯成功接受了外科分离手术并活了下来。

塞伦是迄今为止世界上矫正这种先天性疾病获得成功的第二例手术。第一例是16岁的一名美国女孩，名叫迪芬尼·约克斯，医生为她成功地进行了矫正手术。根据医学方面的资料，患这种先天性疾病的婴儿是七万分之一，多数会在出生后几天内丧生。

美国

美国缅因州的夏伊洛·皮平患有罕见的疾病“美人鱼综合症”，先天双腿粘连在一起，更致命的是，她的膀胱、子宫、大肠、大部分肾脏等多个器官缺失，这给她的生存带来极大挑战。医生曾预计她出生后最多仅能存活数天，但这名小女孩却一直坚持与病魔斗争，打破了医生的预言。

皮平的确是个坚强乐观的孩子。她依靠体内仅有的一小块肾奇迹般地活着。为尽量延长她的生命，父母亲带她去接受各种治疗，到8岁时，她已经经历了不下150次手术，包括重建内脏器官和两次肾脏移植手术。

2009年10月23日去世。

中国

2006年11月9日，国内首例“美人鱼综合征”患者出生，出生3天后，他就被送进了湖南省儿童医院重症监护病房。小家伙在ICU病房医护人员的全力救治下奇迹般地存活了12天。现在他的下肢身长已有21厘米，体重2.45公斤。经B超和进一步医学检查显示，小家伙的两条腿呈粘连状，心脏功能不正常，肛门、生殖器都尚未发育完全。其体内腹部双侧都有睾丸依附，在合拢的胯部有约0.5厘米长的“小鸡鸡”，可以初步断定为男性。

2012年2月8日，湖北一名28岁准妈妈到市五医院要求做孕期超声检查，检查发现，该孕妇几乎没有羊水，从胎儿头部开始依序扫查，扫到上腹部时发现明显异常――胎儿没有胃泡。继续往下检查，双肾、膀胱及外生殖器等重要器官全部没有。下肢自髋部往下融为一体，只有一条腿，没有臀沟。据此可初步认定胎儿为“美人鱼综合症”，后经反复检查最终确认。2月17日引产成功实施，“人鱼胎儿”顺利娩出。

参考资料

1.湖北年轻妈妈怀罕见“人鱼宝宝 ”：无腿有尾巴·快科技

2.美人鱼综合症的病因·黔农网