吉尔伯特综合征（医学疾病）

吉尔伯特综合征

医学疾病

吉尔伯特综合征又名体质性肝功能不良，遗传性非溶血性高胆红素血症。男性多见，可发生于任何年龄，但以15～20岁为多见，病人无明显症状，一般情况良好。临床以慢性或复发性黄疸为特征，黄疸可稳定不变或明显波动。感情激动、劳累、受凉、饮酒、并发感染等可使黄疸加重。黄疸加重时有乏力、消化不良或轻度肝区疼痛。可有家族史。

病因

主要是由于肝细胞摄取胆红素及胆红素向微粒体运送障碍，或肝细胞内葡萄糖醛酸转移酶活性不足，故使血中间接胆红素增加。

检查

肝功检查ALT正常或轻度增高,血清总胆红素增高,以非结合胆红素为主,低热卡（400千卡/d）试验,24小时后血非结合胆红素超过原水平1倍以上；鲁米那试验阳性即鲁米那180mg/d,口服三天，非结合胆红素下降50％以上，甚至正常。红细胞脆性试验正常，网织红细胞不高。

影像学检查：胆囊显像良好。

诊断

病史及症状

本病以男性为多见，可发生于任何，但以15－20岁为多见，病人无明显症状，一般情况良好。临床以慢性或复发性黄疸为特征，黄疸可稳定不变或明显波动。感情激动，劳累、受凉、饮酒，并发感染等可使黄疸加重。黄疸加重时有乏力，消化不良或轻度肝区疼痛。注意与溶血性黄疸鉴别。

体格检查

巩膜黄染，肝脏偶可触及。

辅助检查

肝功检查ALT正常或轻度增高，血清总胆红素增高，以非结合胆红素为主，低热卡（400千卡/d）试验，24小时后血非结合胆红素超过原水平1倍以上；鲁米那试验阳性即鲁米那180mg/d，口服三天，非结合胆红素下降50％以上，甚至正常。红细胞脆性试验正常，网织红细胞不高。

影像学检查 胆囊显像良好。

鉴别诊断

注意与溶血性黄疸、梗阻性黄疸、病毒性肝炎相鉴别。

并发症

可并发胆红素脑病、新生儿肝炎、病毒性肝炎等。

治疗

本病一般无需特殊治疗，且预后良好。

预防

应避免各种诱因。黄疸出现时可用肝酶诱导剂，如苯巴比妥3次/日，口服，提高肝细胞内葡萄糖醛酸转移酶活性，使血中间接胆红素减少。

参考资料

1.吉尔伯特综合征简介·医学教育网