庞贝氏症（由染色体病变导致的疾病）

庞贝氏症

由染色体病变导致的疾病

庞贝氏症（英语：Pompe disease），又称为酸性麦芽糖酵素缺乏症（acid maltase deficiency，AMD）或肝糖储积症第二型（glycogen storage disorder，GSD；glycogenosis II），是一种罕见疾病，成因为第17对染色体出现病变，导致体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶这种酵素，而无法分解肝糖，会导致肌肉无力，心脏扩大等病因，可分成"婴儿型"及"晚发型"两种，刚出生的婴儿若得此病症，通常活不过1~2岁。

概述

庞贝氏症是一种罕见疾病，成因为第17对染色体出现病变，导致体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶这种酵素，而无法分解肝糖，会导致肌肉无力、心脏扩大等病症，可分成婴儿型及晚发型两种。婴儿型通常在婴儿出生几个月内发病，且进展很快，主要临床表现为心肌肥厚、肝大、肌力和肌张力减退，一般一周岁内死于呼吸循环衰竭。晚发型恶化较慢，且不同病人差异很大，有些病人只有轻微症状和轻微肌无力，有些病人最后可能需要轮椅和呼吸机维持生命。该病主要由遗传造成，在中国发病率约为五万分之一。

病因

庞贝氏症主要病因是因为第17对染色体出现病变，导致体内缺乏酸性的α葡萄糖苷酶的酵素，而且无法分解肝糖，会导致肌肉无力、心脏扩大等疾病。

症状

婴儿型：

约在6个月左右发病，常在1岁前就死亡

严重的肌肉无力

舌头肥大

心脏肥大

肝脏肥大

呼吸困难

无法如期达到发育的标准

晚发型：

约在20至60岁发病

逐渐的肌肉无力，特别是躯干和下肢

行动时感到疲惫

呼吸短促

睡眠中呼吸暂停症侯群或间歇性睡眠

早晨性头痛

白天嗜睡

脊椎侧弯

下背疼痛

罹患机率

全球新生儿罹患机率约在1：40000或0.0025%左右，但不同的地区则有所差异，例如在非洲裔的美国人中，发生率估计略高，约为1：14000；而在台湾与中国大陆的发生率则约为五万分之一。

治疗药物

2006年4月28日，由台湾中央研究院生物医学暨科学研究所所长陈垣崇及其所领导的研究团队，经过长达15年之研究，研发出全球第一个治疗庞贝氏症的药物“Myozyme”，并获欧盟医药品管理局（EMEA）及美国食品暨药物管理局（FDA）核准上市。

此药的诞生历程被美国记者姬塔·阿南德（Geeta Anand）写成小说《孩子，我要你活下去！》（The Cure ISBN 9789861208190（中文版）；ISBN 9780060734398（英文版）），并改编为电影《爱的代价（Extraordinary Measures）由哈里逊·福特（Harrison Ford）及布兰登·费雪（Brendan Fraser）主演，于2010年上映。

如何遗传

庞贝氏症经由基因遗传。基因提供人体内所有活动的指令，包括酵素GAA的生成。庞贝氏症患者，因为基因有缺陷而使得GAA产量不足，甚至一点也没有。或者，某些病患其实含有足量的酵素，但是其GAA并未具有应有的功能。

每个人的基因都有二组，一组遗传自母亲，另一组则得自於父亲。如果得这一点，就能更容易了解如何会罹患庞贝氏症。

庞贝氏症是经由双亲遗传给小孩的，而且是一种自体隐性遗传。自体意指GAA因位於22对体染色体其中的一对上，隐性则表示要表现此疾病，人体必须遗传到分别来自双亲的二个不正常的基因。仅带有一个不正常基因的个体称为带因者（carrier），通常都不会产生此疾病的症状。

但是双亲都是带因者，并不意味着他们的小孩一定会患有此疾病。这是因为带因的父母亲具有一个正常的基因与一个不正常的基因。在基因”随机乐透”的组合下，当带有不正常基因的双亲怀有一个小孩，就有四种可能的结果。

参考资料

1.庞贝氏症是什么疾病·有来医生