国际脸（染色体遗传病）

国际脸

染色体遗传病

唐氏综合征又称为先天愚型或21-三体综合征，是由21号染色体三体引起的先天畸形，也是智力低下最常见的遗传性病因，占整个新生儿染色体病的90%。

基本内容

把染色体比喻成一列火车，共有46节车厢，车厢内装载的物质是一种叫做基因的特殊物质，每节车厢内约有上千个基因。染色体既可发生数目异常，也可导致结构畸变，由此而发生的疾病为染色体病。因其常常表现为具有多种畸形的综合征，故又称染色体综合征，唐氏综合征就是其中之一，是人类中最常见的染色体病。

临床表现

除了可见的"国际脸儿"，唐氏综合征患者还有严重的智力低下；50%有各种先天性心脏病；男性患者无生育能力，女性患者偶有生育能力，所生子女1/2将发病；患儿得白血病的风险比正常人高10-20倍；常有听力障碍，生活不能自理。据估计，中国目前约有60万以上唐氏综合征患者，由此所引起的经济负担约达20个亿。

参考资料

1.什么叫唐氏综合症·有来医生