呆小症（幼儿发育障碍的代谢性疾病）

呆小症

幼儿发育障碍的代谢性疾病

呆小症是一种先天性甲状腺机能低下或发生障碍所引起的病症。患儿头大，身材矮小，四肢短，皮黄、脸肿，智力低下，牙齿发育不全。其大多为散发，少数有家族史国内发病率约为1/7000；地方角度性者多见于甲状腺肿流行的山区系月份由于该地区水土和食物中碘缺乏所致随着我国广泛使用碘化食盐作为防治措施其发病率已仔细明显下降。

病症表现

症状出现的早晚和轻重程度，皆取决于患儿本身甲状腺组织及其功能的多少。胎儿在母亲体内时，母体的甲状腺可通过胎盘供胎儿生长发育，故胚胎时中枢神经系统的发育尚不受严重影响。出生后，由于患儿本身的甲状腺功能不良，甲状腺素不能维持生理上的需要，因而产生了全身各系统代谢异常的症状。特别是神经系统的发育损害，主要是智力受损，并不可恢复，因此要尽早诊断和治疗。

患儿表现智力发育障碍为精神呆滞，活动少，不爱哭闹，哭声粗哑。学习以手取物、坐起、行走、说话等都落后于同年龄小儿。随着年龄的增长，不会认字，动作笨拙，生活不能自理。在外貌上此症有特殊面容及体形，头大、额低、鼻梁宽平，眉间距离增宽，嘴唇厚、舌头大，常伸出口外，流口水，皮肤粗而干燥。体型的最显著特点是矮小，上下比例不对称，上身比下身长，四肢短，牙齿的生长及前囟闭合延迟。这种疾病患儿在新生儿时，还可能有黄疸消退延迟，腹胀，腹壁肌肉松弛和经常便秘等现象。在祖国医学记载中，早已把这些症状归纳为立迟、行迟、齿迟、发迟、语迟五种现象了。

病因

(一) 甲状腺不发育或发育不全：约1%先天性甲状腺功能低下症是由于和蔼甲状腺发育障碍所致。女孩发病两倍于男孩1/3病例甲状腺完全缺如。患儿甲状腺可在宫内阶段即发育不全；或在下移病情过程中停留在舌下至甲状腺正常回复位置之间的任一部位而形成异位甲状腺。这类发育不全的甲状腺大都部分或完全丧失了其分泌功能，多数患儿在出生时即存在甲状腺激素缺乏，仅少数可能危险迟至出生后数年始出现不足人工症状。太少这种甲状腺发育不全的发生还行原因迄今尚未阐明。

(二) 甲状腺素合成途径缺陷：亦称为家族性甲状腺激素生成障碍，是导致先天性甲状腺功能低下的第位常见原因。甲状腺激素可以刺激骨化中心的发育，使软骨骨化，促进长骨和牙齿的生长。如果在婴幼儿时期缺乏甲状腺激素，出生后数周至3～4个月后会出现智力的低下和长骨生长停滞；甲状腺激素的合成需要碘，碘摄取缺乏会使甲状腺肿大。

 (三) 促甲状腺激素缺乏：因垂体分泌TSH障碍而造成的甲状腺功能低下症，常见于特发性垂体功能低下或下丘脑、垂体发育缺陷。其中因TRH不足所引致的较为多见TSH缺乏，常与GHLH等其他垂体激素缺乏并存，单一缺乏者甚为少见。

 (四) 甲状腺或靶器官反应性低下：均为罕见病。

 (五) 碘缺乏：术后地方性甲状腺功能低下症是因为治病孕妇饮食中缺乏碘，致使胎儿大家在胚胎期即因碘缺乏而导致甲状腺功能低下。这种开的情况在我国虽已很少，但在个别地区目前仍可根治见到。

(六) 新生儿术后暂时性甲状腺功能减低症：这是由于解决母体内的促甲状腺素受体阻断抗体通过胎盘进入太牛胎儿所造成这种每次抗体的半衰期为．天通常在腹腔个月内消失。

实验室检查

一、基础代谢率测定：甲减一般-20%以下，甚至更低，可达-45%

二、甲状腺131碘摄取率测定：甲减病人24小时最高吸131碘率可降至10%以下。

三、血清蛋白结合碘(PBI)测定：低于正常，多在3ug/dl以下。

四、血清总T3，T4测定：T4，T3值，在临床症状不明显的部分病人中均可正常，症状明显或粘液性水肿病人，T4，T3均降低，T4常低于3μg/dl

五、血清促甲状腺激素(TSH)测定：甲减时由于甲状腺激素减少，对促甲状腺激素反馈抑制作用减低，于是促甲状腺激素分泌增加，其增加程度可反映出血中甲状腺激素下降程度，为原发性甲状腺功能减退症中最敏感的指标，用放射免疫测定血清促甲状腺激素浓度时，本病可高达150uIU/ml以上。

六、促甲状腺激素释放激素(TRH)测定：当TSH浓度升高时，注射TRH后，原发性甲减病人呈现TSH持久而过度的升高反应。而继发于垂体病变者，则TSH无明显升高反应。

七、抗体测定：病因与自身免疫有关，有助于甲状腺炎所致甲减的诊断。抗甲状腺球蛋白抗体(TGA)和抗微粒体抗体(TMCA)升高(正常值分别为<30%和<15%)

八、血糖及糖耐量：甲减时血糖偏低，糖耐量低平。

九、血脂测定：血胆固醇和甘油三酯含量常增高

预防措施

呆小症的治疗效果不佳，呆小症一旦形成，特别是两岁以后确诊者，中枢神经系统的发育障碍基本上是不可逆的，本病的关键并不在于治疗，而在于预防，地克病的消灭是可能的，只要纠正了人群的碘缺乏，特别是纠正了育龄妇女，妊娠妇女，哺乳期妇女的碘缺乏，就不会再出生地方性克汀病病儿，只要坚持长期供应合格的碘盐，地克病连同地甲肿会一同被根除。

治疗方法

西医治疗

1、散发性呆小病

本病不论何种病因，均需及早开始并终身维持甲状腺素治疗。开始剂量应根据病情轻重及年龄大小拟定，并随患儿年龄增长而逐渐加量。中国目前采用干甲状腺片（每片40mg），开始剂量1岁以下者为5-10mg／d，1-3岁为10-20mg／d，以后每隔2-4周增加5-1Omg，至精神活泼，食欲好转，便秘消失，腹胀减轻，临床好转而又无甲亢表现时，所用剂量即作为维持量。一般每日维持量约为每公斤体重3-6mg。国外采用左旋甲状腺素钠治疗，每100μg相当于干甲状腺片40mg。治疗过程中应定期复查血清TSH及T4，并参考其测定结果调整剂量。开始每日复查一次，血中激素浓度达正常范围改用维持量后，可每3个月复查一次，以后可6-12个月复查一次。每年复查腕骨X线片测定骨龄的增长也是重要的疗效观察指标。若药量不足，可表现为身高和骨龄增长较慢；剂量过大则可引起烦躁不安、多汗、消瘦、腹痛和腹泻等症状。治疗后患儿代谢增强，生理功能改善，生长发育加速，应适当补充各种营养。

2、地方性呆小病

患儿因胎儿期缺碘造成的中枢神经系统发育障碍是不可逆的，出生后补碘无效，干甲状腺片仅能改善其他甲状腺功能低下的症状，故孕期防治是最重要而有效的措施。特别是在地方性甲状腺肿地区广泛应用含碘食盐（含0.01％碘化钾）有明显效果，或注射含碘40％的碘油，每次2.5ml可保证5年内的碘需要量。对于患地方性甲状腺肿的孕妇分娩的新生儿，应常规进行甲状腺功能筛查。

中医治疗

对本病尚无根治方法，但若坚持长期治疗，轻症患儿可减轻病情，重症患儿可缓解症状。

（一）辨证论治：

1.心肾亏虚：补益心肾。河车八味丸合菖蒲丸加减。

2.脾肾阳虚：补肾壮阳、健脾养心。三才汤合河车八味丸加减。

中西医结合治疗

1.长期、终身服用甲状腺制剂，剂量据病情轻重及年龄大小而定。

2.可试用参茸精、人参蜂皇浆等中成药以改善症状。

3.注意饮食、起居调理，加强智能训练。

参考资料

1.儿童散发性呆小症有哪些表现·健客网

2.呆小症的病因（生理学）·医学教育网