G6PD缺乏症（G6PD缺乏缺乏所导致的疾病）

G6PD缺乏症

G6PD缺乏缺乏所导致的疾病

G6PD缺乏症，俗称蚕豆病，是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病，俗称蚕豆病。全世界约2亿人罹患此病。中国是该病的高发区之一，呈南高北低的分布特点，患病率为0.2-44.8%。主要分布在长江以南各省，以海南、广东、广西、云南、贵州、四川等省为高。G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。

临床表现

G6PD缺乏症的临床表现与一般溶血性贫血大致相同。分新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血、感染性溶血、非球形细胞溶血性贫血等临床类型。本病临床表现的轻重程度不同，多数患者，特别是女性杂合子，平时不发病，无自觉症状，部分患者可表现为慢性溶血性贫血症状。常因食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染等诱发血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。因G6PD缺乏诱发的严重的急性溶血性贫血因红细胞破坏过多，如不及时处理，可引起肝、肾、或心功能衰竭，甚至死亡。

60年代在广东兴宁地区在蚕豆收获季节曾爆发G6PD缺乏症的流行，导致许多患者的死亡。G6PD缺乏症又是新生儿病理性黄疸的主要原因。据中山医大的一项统计表明，患G6PD缺乏症的新生儿中，约50%的患儿会出现新生儿黄疸，其中约12%可发展为核黄疸，导致脑部损害，引起智力低下。

诊治原则

G6PD缺乏症在无诱因不发病时，与正常人一样，无需特殊处理。防治的关键在于预防，严格遵照以下健康处方，预防发作。其次是对妊娠晚期孕妇或新生儿服用小剂量苯巴比妥，可有效减低新生儿核黄疸的发生。输血是本病急性发作时最有效的疗法，其次是纠正酸中毒、处理肾衰。轻中度溶血患者一般用补液治疗。

健康处方

1．禁食蚕豆或蚕豆生加工品，避免在蚕豆开花、结果或收获季节去蚕豆地。

2．禁止使用含萘的臭丸放入衣柜驱虫。

3．禁止使用的药物：乙酰苯胺、美蓝、硝咪唑、呋喃旦叮、呋喃唑酮、呋喃西林、苯肼、伯氨喹啉、扑疟母星、戊胺喹、磺胺、乙酰磺胺、磺胺吡啶、噻唑酮、甲苯胺蓝、SMZ、TNT等

4．慎用的药物：扑热息痛、非拉西丁、阿斯匹林、氨基比林、安替比林、安坦、维生素C、维生素K、氯霉素、链霉素、异烟肼、磺胺嘧啶、磺胺胍、磺胺异恶唑、氯喹、秋水仙碱、苯海拉明、左旋多巴、苯妥英钠、普鲁卡因酰胺、乙胺嘧啶、奎尼丁、奎宁、SM、TMP、优降糖等

5．感染性诱因：病毒性肝炎、流感、肺炎、伤寒、腮腺炎等

6．凡感染后或接触/服用以上食物或药物数小时或数天内，出现发热、腹痛、呕吐、面黄或苍白、尿呈黄褐色或暗红色等症状，属急性溶血反应，应立即到医院急诊科就诊！！！

忌食

禁止食用的食品

珍珠末，金银花，川莲，牛黄，腊梅花，熊胆，保婴丹，切记禁食蚕豆或蚕豆生加工品，避免在蚕豆开花、结果或收获季节去蚕豆地。

并发症

蚕豆病因G6PD缺乏诱发的严重的急性溶血性贫血可能导致红细胞破坏过多，如不及时处理，可引起肝、肾或心功能衰竭，甚至死亡。

检查

（1）血象：

①血红蛋白急剧下降。重者降至10克/升以下。

②红细胞最低降至0.5×1012/升以下。

③网织红细胞明显增高>0.20。

④外周血涂片可见有核红细胞增多。

⑤白细胞升高，可达（10～20）×109/升，甚至呈类白血病反应；

⑥血小板计数正常或增高。

（2）骨髓象：

①红细胞系、粒细胞系均明显增生，年龄越小粒细胞系增生愈明显。

②红细胞系以中晚幼红细胞增生为主。

（3）尿检查：

①尿呈酱油色、浓茶色、红葡萄酒色、洗肉水色、黄色等。

②尿隐血试验阳性率可达60%～70%。

③尿检验可见蛋白、红细胞及管型，尿胆原及尿胆素均阳性。

④血清游离血红蛋白增高。结合珠蛋白减低。

⑤葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定减低。

疾病分型

1.重型。具有以下任1项者：

①血红蛋白<30克/升。

②血红蛋白为31克～40克/升，尿隐血试验+++以上。

③伴有严重并发症，如肺炎、心力衰竭、酸中毒、肝炎等。

2.中间型。具有以下任1项者：

①血红蛋白为31克～40克/升，尿隐血试验++以下。

②血红蛋白为41克～50克/升。

③血红蛋白>51克/升，尿隐血试验+++。

3.轻型。血红蛋白>51克/升，尿隐血试验+++以下。

4.隐匿型。血红蛋白及红细胞计数正常或轻度减低，外周血可查到变性珠蛋白小体，尿隐血试验阴性，尿胆原阳性。

提示：本病如处理不当，病情严重者可因急性溶血高钾血病和急性肾衰竭导致死亡。

发病情况

病因病情

其发病情况颇为繁杂，如蚕豆病只发生于G6PD缺乏者，但并非所有的G6PD缺乏者吃蚕豆后都发生溶血；曾经发生蚕豆病者每年吃蚕豆，但不一定每年都发病；发病者溶血和贫血的程度与所食蚕豆量的多少并无平行关系；成年人的发病率显着低于小儿。（本人在3岁时发病，医生说当时只有3%的生还希望）

蚕豆病起病急剧，大多在进食新鲜蚕豆后1～2天内发生溶血，最短者只有2小时，最长者可相隔9天。如因吸入花粉而发病者，症状可在数分钟内出现。潜伏期的长短与症状的轻重无关。

本病的贫血程度和症状大多很严重。症状有全身不适、疲倦乏力、畏寒、发热、头晕、头痛、厌食、恶心、呕吐、腹痛等。巩膜轻度黄染，尿色如浓红茶或甚至如酱油。一般病例症状持续2～6天。最重者出现面色极度苍白，全身衰竭，脉搏微弱而速，血压下降，神志迟钝或烦躁不安，少尿或闭尿等急性循环衰竭和急性肾功能衰竭的表现。如果不及时纠正贫血、缺氧和电解质平衡失调，可以致死；但如能及时给以适当的治疗，仍有好转希望。

G6PD缺乏症为X伴性不完全显性遗传，男性发病多于女性。也就是父母可能有一方是显性基因携带者而无临床表现的，称X连锁不完全显性遗传。

还有一个可能就是基因突变，不过这个概率极小。

注意事项

G6PD缺乏症患者用药须十分谨慎:

禁用：磺胺嘧啶、SMZ、SMZ—TMP、磺胺吡啶、磺胺乙酰、呋喃旦啶、呋喃唑酮（痢特灵）、伯氨喹、帕马喹、戊胺喹、硝咪唑、TNT、消心痛、心痛定、乙酰苯胺、苯肼、噻唑砜、甲苯胺蓝、萘啶酸、呋喃西林、蚕豆（胡豆）、珍珠粉、美蓝、奈（不接触臭丸）。

慎用：链霉素、氯霉素、磺胺异恶唑、SMM、磺胺脒、SML、SMPZ、TMP、秋水仙碱、氯奎、奎宁、异烟肼、乙胺嘧啶、保泰松、丙磺舒、阿斯匹林、醋氨酚（扑热息痛、对乙酰氨基酚、百服宁、泰诺、泰诺林、必理通、散列痛）、消炎痛、非那西汀、尼美舒利、双氯芬酸、布洛芬、氨基比林（安乃近、安痛定）、安替比林、苯妥英钠、左旋多巴、安坦、奎尼丁、普鲁卡因酰胺、安他唑林、苯海拉明、VitC（维C银翘片、水溶性维生素）、VitK3、VitK4、百乐君、对氨苯甲酸、吡苄明、各种退热止痛药（何济公、小儿退热散）、薄荷（感冒灵颗粒、感冒清热颗粒、保济丸）、樟脑、川莲、牛黄（牛黄解毒丸、牛磺酸颗粒、小儿咽扁颗粒、小儿速效感冒灵、小儿清热宁颗粒）、腊梅花、熊胆（清开灵）、开口茶、七里散、婴儿素、穿琥宁、炎琥宁、氨茶碱。

可用：双黄连、鱼腥草、柴胡针、小柴胡颗粒、藿香正气丸、抗病毒口服液、小儿咳喘灵、小儿化痰止咳颗粒、细辛脑、思密达、小儿速泻停、654—2、北豆根。

临床观察与护理

1.生命体征的观察溶血是一个逐渐加重的过程，入院后应严密进行生命体征观察和T、P、R测定，防止因贫血缺氧引起重要器官的损伤。患儿出现嗜睡、昏迷、抽搐、头痛、呕吐、气急、呼吸不规则、脉搏细弱或尿少、尿闭，均提示合并有脑水肿、急性心力衰竭、肾功能衰竭，应及时报告医生，给予镇静、强心、利尿等处理，维护重要脏器的生理功能。

2.贫血的观察应协助医生，密切观察贫血的进展和速度，做好血红蛋白的测定与记录，及时补充损失的红细胞，纠正贫血。

3.尿的观察主要观察血红蛋白尿的排除状况。大量溶血时，尿呈浓茶或酱油色。随着溶血的终止，尿逐渐由浓变淡而恢复正常。观察尿的颜色，可预示溶血的程度和转归。同时应做好尿量的记录。若出现尿少或尿闭，预示有可能出现溶血尿毒症。故入院后给予碱化尿液等处理，防止酸性血红蛋白阻塞肾小管，引起急性肾功能衰竭。

4.输血观察与护理危象的主要处理是紧急输血。入院后应积极做好输血准备，及时交叉配血和血型鉴定。输血前查对受血与供血是否一致，防止错输或血液污染。在输血过程中根据年龄、贫血程度，严格控制滴速和血量，防止输血过快而诱发急性心力衰竭。在输血过程中，除防止血液污染，还应积极地做好输血反应的应急抢救准备。如出现高热、寒颤、皮疹、心累、气急或哮喘发作，临床症状进一步加重，过敏性休克表现，应立即停止输血并报告医生，进行进一步处理。

5.饮食及一般护理本组病例提示，溶血危象发生主要与进食蚕豆，蚕豆制品或某些药物有关。入院后立即终止进食蚕豆或蚕豆制品，给予与溶血无关的饮食。严格卧床休息、避免活动，病房要保持安静，对于极度烦躁的患儿给予镇静治疗。对于发热的患儿，应进行物理降温，避免药物降温，尤其是解热镇痛药物的应用，防止解热药物引起再次溶血发生，而使病情加重。

6.心理护理由于起病突然，可在无任何前驱症状下大量溶血、贫血，年长儿及其家属易引起恐慌。应向患儿及其家属讲明发病原因。避免诱发因素，通过输血一般愈后较好。

7.出院指导出院后，尤其在发病季节，应尽量避免接触蚕豆或其花粉、蚕豆制品及某些药物，如磺胺炎、呋喃类，或苯、砷、萘等均易引起溶血的化学物品。

治疗

（1）输血：本病为急性溶血，且贫血严重，输血或输浓集红细胞是最有效的治疗措施。严重者可反复输血，但对血液来源应行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶快速筛选检查，以避免葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏者供血，使患者发生第二次溶血。

（2）肾上腺皮质激素：主要是免疫抑制作用，应争取早期、大量短程用药。

（3）纠正酸中毒：蚕豆病溶血期常有不同程度的酸中毒，严重者单纯输血无效，应积极纠正，这是抢救危重患者的关键措施。

（4）补液：应多饮水或输入液体，以改善微循环，维持有效血循环，促进肾脏排酸及排血红蛋白尿功能，但应防止急性肾功能衰竭。并发急性肾功能衰竭时，应注意维持水，电解质平衡。

（5）对症处理：蚕豆病如合并感染可加重溶血，高热、缺氧和心率加快可出现心力衰竭等，故应积极处理并发症，避免使用对肾脏有损害作用的药物。

中医治疗

症状：身目黄色鲜明，发热口渴，心烦不宁，恶心呕吐，脘腹胀满，纳呆食少，大便秘结，小便短赤或呈酱油色尿，舌质红，苔黄腻或黄糙，脉弦数或滑数。

病机：食蚕豆后，中毒较重，毒入营血，血毒相搏，毒重血旺，则高热;毒热伤及肝胆，而使肝胆失于疏泄，以致胆汁不循常道而泛于肌肤发为黄疸;因热为阳邪，热重于湿，则身目黄色鲜明;热邪内盛，灼伤津液，则口渴;湿热蕴结中焦，运化失常，则纳呆食少；胃失和降，浊气上犯，则恶心呕吐，心烦不宁;胃腑热盛，腑气不通，则脘腹胀满，大便秘结;湿热下注，邪扰膀胱，气化失利，则小便短赤或呈酱油色尿;舌质红，苔黄腻或黄糙，脉弦数或滑数，此湿热蕴结之象。

治法：清热解毒，利湿退黄。

方药：方用茵陈五苓散加减。药用茵陈15克、猪苓12克、茯苓10克、泽泻10克、白术12克、黄芩15克、栀子12克、板蓝根18克、郁金10克、甘草6克。

加减：大便秘结，加大黄、枳实；呕吐严重，加半夏、竹茹。

参考资料

1.蚕豆病·中国医药信息查询平台