测序(对基因的序列进行判断的一种方法)

2023-10-27 26阅读

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测序

对基因的序列进行判断的一种方法

测序一般指的是基因测序,是对基因得序列进行判读的一种方法。

中文名 基因测序
样本 血液或唾液

简介

基因测序是一种新型基因检测技术,能够从血液或唾液中分析测定基因全序列,预测罹患多种疾病的可能性,个体的行为特征及行为合理。基因测序技术能锁定个人病变基因,提前预防和治疗。

基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用,可以说基因测序技术是下一个改变世界的技术。

技术原理

基因测序技术能锁定个人病变基因,提前预防和治疗。

自上世纪90年代初,学界开始涉足”人类基因组计划“。而传统的测序方式是利用光学测序技术。用不同颜色的荧光标记四种不同的碱基,然后用激光光源去捕捉荧光信号从而获得待测基因的序列信息。

虽然这种方法检测可靠,但是价格不菲也是有目共睹的,一台仪器的价格大约在50万到75万美元,而检测一次的费用也高达5千到1万美元。

基因测序仪中,芯片代替了传统激光镜头、荧光染色剂等,芯片就是测序仪。

通过半导体感应器,仪器对DNA复制时产生的离子流实现直接检测。当试剂通过集成的流体通路进入芯片中,密布于芯片上的反应孔立即成为上百万个微反应体系。

这种技术组合,使研究人员能够在短短2小时内获取基因信息。而使用传统的光学测序技术需等待数周乃至数月后才能得到结果。同时,检测一次的费用也降到了最低1千美元。

主要功能

基因测序只是基因检测的方法之一,其又叫基因谱测序,是国际上公认的一种基因检测标准。

基因测序广为人知的还有针对唐氏综合征筛查的无创产前基因检测。只需要采集孕妇的外周血,通过对血液中游离DNA包括(胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物学分析,从而得出胎儿是否患有染色体数目异常的疾病,包括常见的21-三体综合症(唐氏综合症)、18-三体综合症(爱德华氏综合症)和13-三体综合症(Patau综合症状)。

公众关注的H7N9,就是中国科学家通过基因测序等技术手段,发现的一种新型重配禽流感病毒。

基因测序从实验室走入临床,甚至逐渐成为全球医学界热门的话题。其中一个很重要的原因,是”名人效应“,苹果公司创始人乔布斯和影星安吉丽娜·朱莉都曾采用基因测序方法希望抵御癌症的侵袭,朱莉还为此预防性地切除自己的乳腺。乔布斯虽然仍因癌症去世,但他生前接受的全基因测序,已成为很多国家富人追捧的高端体检服务。

应用领域

英国伦敦大学学院和美国罗格斯大学的联合研究团队,将基因测序技术和超级计算机技术相结合,试图探索解决这一命题。研究人员把艾滋病(HIV)蛋白酶分子作为对象,酶在不同人体中形状略有不同,尤其是在蛋白质活动区,在那里酶完成切片并构成了下一个病毒,进而形成特定的病毒基因序列。如果知道了酶的形状,就可以找到相应的药物来阻止这一过程。研究人员通过模拟人体中不同形状的艾滋病病毒感染的关键蛋白质,演示了由计算机优化给出的多种艾滋病治疗药物疗效的排序清单。英国伦敦大学学院的皮特.柯文尼教授称:”有可能通过病人的基因组序列,推断出酶的形状,构建准确的蛋白质三维结构,筛选匹配药物,并将结果告诉主治医生给出最优处方。”目前,研究团队已采用这一思路,对市场上在用的9种艾滋病治疗药物中的7种进行了排序验证。

科学家表示实际工作远比看起来复杂。目前他们建立的50多个模拟模型,就要配有5000个处理器的计算机不停的计算12-18个小时,还要对计算结果做大量的数据分析,才能给出药物的排序。通用计算机技术很难胜任这样的工作,乐观的看,依当前计算机技术发展速度看,也许十年后真能实现计算机为病人”抓药“。

参考资料

1.人体全基因测序1天完成指日可待·人民网

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